Esta síndrome tem sido discutida ultimamente devido à notícia de que o ator Guilherme Karan é um portador de Machado-Joseph. Fui pesquisar para conhecer um pouco mais desta síndrome, e é muito rara entre os brasileiros, é mais comum nos portugueses e descendentes (Açores). É provocada por uma expansão de poliglutaminas (é uma espécie de fragmentos de uma proteína), na proteína ataxina -3. É uma doença neurológica e degenerativa, que acomete os adultos. Os principais sintomas são: perda do equilíbrio ("doença do tropeção"), dificuldade para segurar objetos, apatia e outros desequilíbrios musculares. Tudo isso devido a um comprometimento do cerebelo (regula a coordenação e o equilíbrio), tronco cerebral e núcleos da base (sintomas parecidos com o Parkinson).
Os investigadores Portugueses estão mais preocupados com esta síndrome, naturalmente.
Os investigadores Portugueses estão mais preocupados com esta síndrome, naturalmente.
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