A SPW foi descrita em 1956 pelos médicos suíços Prader, Labhart e Willi como uma doença neurogenética complexa, multissistêmica, sendo caracterizada por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento psicomotor, baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidade mórbida e sinais crânio-faciais dismórficos, como olhos amendoados e boca triangular (PEREIRA et al, 2009).
A SPW ocorre de forma esporádica com uma prevalência de 1:25.000 nascimentos vivos, afetando igualmente os sexos masculino e feminino, sendo raro os casos familiares (BEXIGA et al, 2010). É causada pela ausência de expressão de genes que estão presentes e ativos em um cromossomo específico do pai, o cromossomo 15, e que sofrem o fenômeno de imprinting genômico.
Uma das características marcantes em indivíduos com SPW é o baixo crescimento. A estatura média alcançada é de 155cm para o sexo masculino e de 148 cm para o sexo feminino (DAMIANI; DAMIANI, MICHELUCCI, 2007). As características comportamentais comumente encontradas em indivíduos com SPW apresentam-se de forma diferenciada para cada indivíduo em diversas fases da vida: instabilidade emocional, imaturidade nas trocas sociais, comportamentos obsessivo-compulsivos, crises de violência, manipulação e possessão, oposição e teimosia (PEREIRA et al, 2009; FRDMAN; KOK; KOIFFMANN, 2000)
Trecho do artigo "Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi."
de: Telma R.F. Rosso e Beatriz V. Dorneles.
Revista Brasileira de Educação Especial, n. 2, v.18, Marília 2012
Nenhum comentário:
Postar um comentário