Descrita pela primeira vez em 1965 pelo dr. Harry Angelman. Se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a Síndrome de Prader-Willi. Se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a Síndrome de Angelman.
Quadro Clínico: Deficiência Intelectual, flapping das maos, episódios de riso, severo prejuízos na fala e autismo, protusao da língua e espaçamento aumentado dos dentes. Marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos membros (tipo marionete).
fonte: ASA - Associação Síndrome de Angelman
Quadro Clínico: Deficiência Intelectual, flapping das maos, episódios de riso, severo prejuízos na fala e autismo, protusao da língua e espaçamento aumentado dos dentes. Marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos membros (tipo marionete).
fonte: ASA - Associação Síndrome de Angelman
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