Quero aproveitar esta postagem para completar o que já havia escrito sobre a Síndrome X Frágil; na ocasião escrevi informando que, a SXF é a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária, além disso, que é uma desordem ligado ao cromossomo X e que atingem fundamentalmente os homens e que é transmitido pelas mulheres. Continuando.
No ano de 1969, dr. H. Lubs descreveu uma anomalia cromossômica em dois irmãos com atraso mental e também na mãe deles. A anomalia, segundo o dr. Lubs, consistia em um estreitamento da zona distal do braço largo do cromossoma X que o próprio cientista denominou "marcador X" e que, posteriormente, pelo aspecto da fragilidade que dava a esta zona cromossômica, denominou de "zona frágil", termo que acabou se popularizando e dando o nome definitivo a esta deficiência: síndrome X frágil. Como os achados físicos dos pacientes de Lubs e de Martin e Bell eram muito similares, se chegou a conclusão que representavam o mesmo quadro clínico.
Muito tempo depois, com a ajuda de técnicas de imagens, se confirmou que o "zona frágil" se localizava exatamente na região Xq27.3, na qual era dependente do ácido fólico. A fragilidade do cromossoma X associa-se a incapacidade intelectual, além de outras características físicas: orelhas grandes e/ou antevertidas, rosto alargado, macroorquidismo, que aparece na puberdade. Também é comum; transtornos de conduta, como a hiperatividade com ou sem déficit de atenção, comportamento autista.
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