Síndrome X Frágil (SXF)

Quero aproveitar esta postagem para completar o que já havia escrito sobre a Síndrome X Frágil; na ocasião escrevi informando que, a SXF é a forma mais comum de deficiência intelectual hereditária, além disso, que é uma desordem ligado ao cromossomo X e que atingem fundamentalmente os homens e que é transmitido pelas mulheres. Continuando.

No ano de 1969, dr. H. Lubs descreveu uma anomalia cromossômica em dois irmãos com atraso mental e também na mãe deles. A anomalia, segundo o dr. Lubs, consistia em um estreitamento da zona distal do braço largo do cromossoma X que o  próprio cientista denominou "marcador X" e que, posteriormente, pelo aspecto da fragilidade que dava a esta zona  cromossômica, denominou de "zona frágil", termo que acabou se popularizando e dando o nome definitivo a esta deficiência: síndrome X frágil. Como os achados físicos dos pacientes de Lubs e de Martin e Bell eram muito similares, se chegou a conclusão que representavam o mesmo quadro clínico.

Muito tempo depois, com a ajuda de técnicas de imagens, se confirmou que o "zona frágil" se localizava exatamente na região Xq27.3, na qual era dependente do ácido fólico. A fragilidade do cromossoma X associa-se a incapacidade intelectual, além de outras características físicas: orelhas grandes e/ou antevertidas, rosto alargado, macroorquidismo, que aparece na puberdade. Também é comum; transtornos de conduta, como a hiperatividade com ou sem déficit de atenção, comportamento autista.

Criança orquídea

Repasso um pouco da matéria "À procura da criança orquídea" da Revista Mente e Cérebro deste mês.

(...) Os autores do artigo, Bruce J. Ellis, da Universidade do Arizona, e W. Thomas Boyce, especialista em desenvolvimento humano da Universidade da Califórnia em Berkeley, utilizaram o termo sueco orkidebam, para designar um novo conceito surpreendente em genética e desenvolvimento infantil.

A palavra significa, literalmente, "criança orquídea" e se contrapõe ao termo maskrosbam, ou "criança dandélio" (uma flor mais conhecida no Brasil como dente-de-leão). Como Ellis e Boyce explicaram no artigo, crianças dandélios parecem ter a capacidade de sobreviver - e até prosperar - em quaisquer circunstâncias em que se encontrem. São psicologicamente resilientes. As crianças orquídeas, ao contrário, são extremamente sensíveis ao ambiente, principalmente no que diz respeito aos cuidados maternos e paternos que recebem. Se negligenciadas, definham rapidamente, mas se forem bem cuidadas, não só sobrevivem mas até se destacam. Na linguagem poética dos autores, uma criança orquídea torna-se "uma flor de rara beleza e delicadeza."

(...) A maior parte do trabalho, que se concentrou inicialmente nos genes chamados pelos pesquisadores de "suspeitos normais", foi bem sucedida. Estudos subsequentes mostraram que os genes associados a determinadas enzimas ou receptores químicos do cérebro, se combinados com estresse vivido na família ou maus tratos, podiam disparar o gatilho dos problemas comportamentais ou transtornos de humor. Essas associações foram verificadas repetidamente, e os cientistas agora estão procurando outros genes que possam ter papel de destaque no mecanismo dessa aguçada sensibilidade infantil. (...)

Pós-graduação

Sempre me perguntam qual o melhor curso de  "pós"( lato senso) para se fazer e, invariavelmente não sei responder. Hoje em dia as opções são muitas, algumas muito interessantes, outras nem tanto, para não falar o pior. Nesta fase de estudos, acho que não é necessário se prender à alguma especialidade e sim aprender, ou melhor, a iniciar o processo científico. Como a maioria dos acadêmicos (alunos e professores) desejam o stricto senso (mestrado e doutorado), acho este início de aprendizagem muito interessante. As Universidades em geral ofertam o Programa de Iniciação Científica (PIC), uma alternativa sensata, mas nem sempre estes programas são bem aproveitados (talvez pela imaturidade dos alunos e/ou incompetência dos professores). O que fazer então? Um curso (a distância também pode ser uma boa idéia) que seja reconhecido no "mercado". É o primeiro passo. Não pode ser muito caro, o preço exorbitante nem sempre é sinônimo de qualidade, e finalmente, que o candidato tenha disciplina para estudar. O resto não vale a pena discutir. É isso e boa sorte neste começo de ano.

Organização anatômica das vias visuais

As fibras provenientes do globo ocular se afastam em dois "fluxos" paralelos: uma via nova que vai para o núcleo geniculado lateral (aqui mostrado na superfície, para efeito de clareza, embora esteja realmente dentro do tálamo e não no lobo temporal) e uma via antiga que vai para o colículo superior  do tronco cerebral. A via "nova" então vai para o córtex visual e novamente se divide (após algumas religações) em duas vias (setas brancas) - uma via do "COMO" nos lobos parietais, que é envolvida com atos como agarrar coisas, navegar, andar e outras funções espaciais, e a segunda, a via do "O QUÊ" nos lobos temporais, envolvida com o reconhecimento de objetos. Estas duas vias foram descobertas por LESLIE UNGERLEIDER e MORTINER MISCHKIN, dos Institutos Nacionais de Saúde. As duas vias são mostradas aqui por setas brancas.

Do livro Fantasmas no cérebro, V.S. Ramachandran,
editora Record, 2010, p. 109

Rosa de Hiroshima

Pensem nas crianças, 
mudas telepáticas


Pensem nas meninas, 
cegas inexatas


Pensem nas mulheres, 
rotas alteradas


Pensem nas feridas, 
como rosas cálidas


Mas, oh, não se esqueçam


Da rosa da rosa, 
da rosa de Hiroshima


A rosa hereditária


A rosa radioativa


Estúpida e inválida


A rosa com cirrose


A anti-rosa atômica


Sem cor sem perfume


Sem rosa sem nada

Vinícius de Moraes

Cérebro de autistas é maior e tem mais neurônios

Qualquer pessoa que passa alguns momentos com uma criança autista logo percebe os principais traços de seu comportamento: ausência de contato visual, dificuldade de compreender emoções alheias e expressar os próprios sentimentos. O transtorno atinge em média 1 em cada 150 recém-nascidos e, segundo a hipótese atual, combina causas genéticas e ambientais, não totalmente esclarecidas. Agora pesquisadores da Universidade da Califórnia identificaram dois marcadores biológicos do distúrbio que podem apontar um novo caminho para estudar sua origem: autistas têm cérebro mais pesado e com maior número de neurônios na região do córtex pré-frontal, relacionada às habilidades cognitivas, comunicativas e de interação social.
A descoberta é resultado preliminar de um estudo conduzido pelo neurocientista Eric Courchersne, publicado no Journal of the American Medical Association em novembro de 2011. Sua equipe analisou tecidos do córtex pré-frontal de 13 meninos e adolescentes que morreram entre 2 e 16 anos de idade - 7 deles diagnosticados como autistas. Os pesquisadores descobriram que eles tinham 67% mais neurônios que o grupo de controle. Essa proporção foi observada apenas em relação a esse tipo de célula, pois a contagem de outras estruturas neurais, como as células gliais, foi idêntica à do grupo de controle. Além disso, o cérebro dos autistas revelou-se 17,6% mais pesado e 7% maior que a média. "Futuros estudos com uma amostra mais de tecidos poderão revelar relações importantes entre a contagem de neurônios e a severidade dos sintomas", afirma Courchersne em seu artigo.

Revista Mente e Cérebro, n. 228, jan. 2012, p.74.  

Tragédia Grega

(...) a natureza chora, diz Nietzsche, sua repartição em indivíduos; a tragédia é o culto da vida inteira, plena,  antes dessa divisão; a tragédia grega é a encenação da reconciliação necessária do homem com a vida.
Em vez de um conjunto de valores que alivia a dor de viver por meio da beleza, a tragédia, encenada pela primeira vez em 534 a. C., traz um espaço onde o sofrimento é não afastado, mas afirmado como parte integrante da vida. Ali, a contradição não encontra uma síntese; ao contrário, trata-se de uma contradição permanente, jamais conciliada. Por isso, em vez de acalmar, tranquilizar, como faz a beleza na epopeia, a tragédia encena o sofrimento do indivíduo, o explicita. (...)

O homem que sabia
Viviane Mosé
2011
Civilização Brasileira 

Degenerescência Macular

Outras informações sobre esta doença leia as postagens abaixo.

DMRI e alguns sintomas

A imagem acima ilustra o que as pessoas enxergam quando estão com a DMRI (ler texto abaixo). As linhas retas durante a leitura aparecem distorcidas. Saiba mais sobre este problema ocular - leia a postagem abaixo. 

Degenerescência Macular Relacionada a Idade (DMRI)

Como os mais velhos afirmam "a velhice é uma merda," e a DMRI é um dos motivos desta afirmação. O "futuro" vai se aproximando e a visão é prova disso.  Com a chegada da idade, "nossa" mácula vai perdendo as funções, ou seja, enxergar bem. A mácula está nos fundo do olho e é responsável para enxergar os pequenos detalhes, quando isso acontece(DMRI), somos obrigados a olhar com "o canto do olho" ou a visão periférica. O comprometimento mais comum da mácula é conhecida como ATRÓFICA. A DMRI EXSUDATIVA, que é também a outra causa e a menos comum (10% a 20%) é decorrente da formação de novos vasos sanguíneos no fundo do olho que derramam fluídos ou sangue e, com isso, embaçam a visão central. Se embaçam, não podemos enxergar bem.

Para evitar a DMRI não há outra coisa a não ser rezar.