Síndrome de Prader-Willi- SPW

A SPW foi descrita em 1956 pelos médicos suíços Prader, Labhart e Willi como uma doença neurogenética complexa, multissistêmica, sendo caracterizada por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento psicomotor, baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidade mórbida e sinais crânio-faciais dismórficos, como olhos amendoados e boca triangular (PEREIRA et al, 2009).

A SPW ocorre de forma esporádica com uma prevalência de 1:25.000 nascimentos vivos, afetando igualmente os sexos masculino e feminino, sendo raro os casos familiares (BEXIGA et al, 2010). É causada pela ausência de expressão de genes que estão presentes e ativos em um cromossomo específico do pai, o cromossomo 15, e que sofrem o fenômeno de imprinting genômico.

Uma das características marcantes em indivíduos com SPW é o baixo crescimento. A estatura média alcançada é de 155cm para o sexo masculino e de 148 cm para o sexo feminino (DAMIANI; DAMIANI, MICHELUCCI, 2007). As características comportamentais comumente encontradas em indivíduos com SPW apresentam-se de forma diferenciada para cada indivíduo em diversas fases da vida: instabilidade emocional, imaturidade nas trocas sociais, comportamentos obsessivo-compulsivos, crises de violência, manipulação e possessão, oposição e teimosia (PEREIRA et al, 2009; FRDMAN; KOK; KOIFFMANN, 2000) 

Trecho do artigo "Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi."

de: Telma R.F. Rosso e Beatriz V. Dorneles.

Revista Brasileira de Educação Especial, n. 2, v.18, Marília 2012

V Seminário

Repassando para os interessados:

V Seminário Nacional sobre Educação e Inclusão Social de Pessoas com Necessidades Especiais
Universidade Federal do Rio Grande do Norte - 4 a 6 de dezembro de 2012

informações:  seminarioinclusao2012@gmail.com

Conferências, mesas redondas, mini-cursos, sessões de comunicação oral. sessão de pôsteres, lançamento de livros.

Poeminha de domingo

Miguel de Cervantes

- A humanidade é a base e o fundamento de todas as virtudes e sem ela não há nenhuma que o seja.

- Contra o calar não há castigo nem resposta.

- As tristezas não foram feitas para os animais, mas para os homens; mas se os homens as sentem muito, tornam-se animais.

- O louvor vale pela pessoa que o dá.

- O sonho é o alívio das misérias dos que as têm acordados.

- Quem não sabe nada, seja ele senhor ou príncipe, deve ser incluído no número de pessoas vulgares

- Não há bom raciocínio que pareça tal quando é muito longo.

Paralímpicos

Esta semana começam os Jogos Paralímpicos

O que irrita um professor.

Exame Papanicolau

O exame papanicolau foi inventado como um método de prevenção secundária do câncer cervical.

Papanicolau

"A longa e lenta marcha da carcinogênese - a metódica progressão, passo a passo, de lesões de câncer em estágio inicial para células francamente malignas - inspirou outra estratégia para evitar o câncer. Se a doença de fato não tem pressa para surgir, como suspeitava Auerbach, então talvez ainda se possa intervir nessa progressão em seus estágios iniciais - atacando o pré-câncer em vez do câncer. Seria possível deter a marcha da carcinogênese?

Poucos cientistas estudaram essa transição inicial das células cancerosas tão intensamente quanto GEORGE PAPANICOLAU, citologista grego da Universidade Cornell em Nova York. Robusto, baixo, formal, com modos do Velho Mundo, Papanicolau tinha estudado medicina e zoologia em Atenas e Munique, e chegou a Nova York em 1913. Sem dinheiro ao desembarcar, procurou emprego num laboratório médico, mas fora obrigado a vender tapetes na loja Gimbels da rua 33 para sobreviver."

A importância desse médico para a prevenção do câncer, todos já sabem...

trecho do livro Imperador de todos os males. Siddharta Mukherjee (prêmio Pulitzer 2011)